Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom
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- Knochenkrankheit, seltene
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
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- Van-der-Woude-Syndrom
- Apert-Syndrom
- Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
- Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
- Noonan-Syndrom
- Gesichtsspalte
- Gesichtsspalte, schräge
- Seckel-Syndrom
- GAPO-Syndrom
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
- Papillon-Lefèvre-Syndrom
- Mediane Gesichtsspalte
- Crouzon-Syndrom
- Gesichtsspalte, paramediane